lunes, 7 de mayo de 2012

EL SÍNDROME DE ZELLWEGER


EL SÍNDROME DE ZELLWEGER O SÍNDROME CEREBRO-HEPATO-RENAl es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por la presencia baja o nula de la producción de peroxisomas, lo cual afecta al desarrollo cerebral y al crecimiento de la vaina de mielina que actúa como aislante en los nervios del cerebro. Además produce alteraciones en los tejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones.
Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas, ya que se trata de un trastorno de la biogénesis de los peroxisomas debido a mutaciones en varios genes que codifican a estos orgánulos, se caracteriza por asociar alteraciones neurológicas graves con dimorfismo. Se trata de un desorden congénito nombrado así por Hans Zellweger, un antiguo profesor de pediatría y genética en la Universidad de Iowa que investigó la enfermedad.

No hay comentarios:

Publicar un comentario